什么是新生儿疾病筛查？
新生儿疾病筛查是健康人生的第一道“安检”，是《中华人民共和国母婴保健法》规定的内容。对新出生的宝宝，通过先进的检查技术发现某些危害严重的新生儿疾病，包括先天性遗传代谢性疾病、听力障碍和先天性心脏病，对检查出的患儿及时给予治疗，可以避免儿童残疾，保障儿童的健康成长。
新生儿遗传代谢病筛查包含哪些疾病？
新生儿遗传代谢病筛查主要通过采集新生儿的足跟血筛查29种遗传代谢性疾病。其中最常见的是苯丙酮尿症（简称PKU）和先天性甲状腺功能低下症。
先天性甲状腺功能低下症是一种由于先天性甲状腺发育障碍，不能产生足够的甲状腺素，引起生长迟缓、智力发育落后的疾病，又称“呆小病”。其症状在新生儿期往往是隐匿的，容易被家长和医生忽视，主要治疗方法是补充甲状腺素。临床显示，大部分患儿在生后一个月内治疗，一般无智能落后，1个月后开始治疗智力会有不同程度的损害。
PKU是由于患儿体内苯丙氨酸代谢异常，引起发育障碍、脑萎缩和智力低下。患儿刚出生时无异常，常在三个月后出现症状。若能在生后1-3月治疗，不发生脑损害，基本可避免智力低下。及时、长期正确的治疗可以使患儿拥有和正常人一样的生活。
什么是新生儿听力筛查？
新生儿听力筛查是通过一种简单、无创的方法，我市采用耳声发射进行听力初筛，将可能有听力损失的新生宝宝筛查出来，并进一步确诊和追踪观察，其目的是尽可能地发现有听力损失的宝宝，使其在语言发育的关键年龄段之前就能得到适当的干预，最大限度地促进语言和认知的发展。
怎样进行新生儿先天性心脏病筛查？
新生儿在生后6-72小时内，采用简单易行、无创性的经皮血氧饱和度测定和心脏听诊相结合的方法对新生儿进行先心病筛查，对筛查阳性者进行心脏超声检查，对确诊的患儿进行评估和治疗。
