遗传因素
唐氏儿产生的原因：遗传因素是主要原因。
具体表现：
1、10%唐氏综合征是因为来自父亲的额外染色体。
2、孕妇生了一次唐氏综合征孩子，再生第二胎得病的机会高过一般人。
具体分析：
唐氏综合症是一种由遗传因素所导致的出生缺陷类疾病，即受父母本身的遗传基因的影响，属于目前人类医学尚无法改变的因素。
建议：
1、但合理的遗传咨询、受孕之前做染色体鉴定，加强孕妇保健，减少高龄孕妇的怀孕率是减少本病的有效措施。
2、临床医生可以根据患儿父母以前的孕产史给予健康咨询，必要时加强围产期保健，积极争取产前诊断，尽可能避免发育缺陷患儿的出生。
致畸物质及疾病
唐氏儿产生的原因：致畸物质和疾病导致。
具体分析：
1、环境中致畸物质如放射线、苯、农药等，以及某些药物如磺胺等都可以引起染色体畸变。
2、孕前或怀孕早期的女性如果腹部接受过放射线照射，或多次接触其它致畸物质，或者曾患病毒感染，子女中出现唐氏综合征的机率明显增高。
妊娠时父母的年龄
唐氏儿产生的原因：父母怀孕时的年龄，年龄越大怀的唐氏儿几率越大。
具体分析：
1、孕妇的年龄是影响发病率的主要因素。随着母亲年龄的增大，子女发病的机会也增高。
2、母亲25岁以下，唐氏儿比率1/2000;母亲35至39岁， 比率1/50;母亲40岁以上，比率1/20。
3、也就是说，40岁之后才怀孕生产，不论是第几胎，生出唐氏宝宝的机率为25岁以前的100倍。
4、这些数据同时 告诉我们，高龄产妇必须作产前诊断，然而年轻的母亲也并非没有可能生产唐氏儿。
5、近年来国内外都发现，生育患儿的女性平均年龄有所下降，可能与致畸物质、感染等因素有关。
小贴士：
而至于男性的年龄是否会影响子女的发病率，目前还没有定论。
环境因素
唐氏儿产生的原因：尽管唐氏综合症是染色体异常所导致的疾病，但不良的环境因素也可增加染色体变异得发生率。
具体分析：
1、有害的生物、化学、物理、药物因素以及母体的营养状况都会影响胎儿的发育，这些危险因素大多是可以避免的。
2、为了降低出生缺陷的发生率，孕妇应从生一个健康的孩子出发，进食适宜的饮食，保证充足的睡眠，尽量避免下述有害因素的影响。
建议：
1、避免离电辐射：在生活中要避免离电辐射，尽量不要进行X线检查，远离有放射线的物质，就是看电视也不要距离过近、时间过长。
2、避免大量用药：在孕期孕妇要尽量避免大量用药，因为好多药物会导致21-三体综合征儿的产生。
3、避免接触化学物质：生活在农村的育龄妇女应做好对各种农药和一些化学物质的防护，避免直接接触。
4、避免病毒感染：病毒感染是引起染色体断裂原因之一，在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季节里，孕妇要避免接触这些患儿，并可用淡盐水每日漱口，这样可起到消毒防病的作用。
唐氏综合症的危险因素
唐氏综合症相关的危险因素包括下述6种情况：
1、高龄父母，母>35岁，父>55岁。
2、已生育过一个唐氏儿，其再生育唐氏儿的风险为1～1.3%。
3、父或母为平衡易位携带者，t(Dq21q)易位者，如为女性则子女患病率10～15%，男性3～5%;t(21q21q)易位者为100%，应劝绝育。
4、双亲中一方为嵌合体，生育患儿的危险性增高，一般认为嵌合型有遗传性，再发率高。
5、有唐氏综合症家族史并具有本病皮纹特征的孕妇。
6、习惯性流产者。
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温馨提示：唐氏筛查的必要性
检查意义：
1、唐氏筛查针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群)，通过检查将其中患唐氏综合症可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。
2、唐氏综合症迄今医学上无法根治该疾病，所以，要控制唐氏综合征发生的措施主要在于预防或减少患儿的出生。
3、但需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。
必要性：
1、从医学的角度分析，唐氏筛查很有必要，准妈妈一定要引起足够的重视。唐筛能降低唐氏儿的出生率，唐氏儿会发生严重多发性先天畸形(特殊面容、先天性心脏病、大脏器功能异常及肢体异常)，并伴严重的智力低下，生活基本不能自理，多数患儿未成年便夭折。
2、因此，为了防止先天愚型儿的出生，做到早发现早解决，产前唐氏筛查非常重要。有数据显示，“通过严格质控的早孕期NT筛查，21-三体胎儿的检出率可超过80%，其他染色体异常检出率可超过70%，如果结合母血清检查，能进一步提高检出率”。
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