胎儿在出生前一直生活在羊水中，胎儿的上代谢产物以及脱屑细胞则直接存在于羊水中，检查羊水的理化性质以及羊水中的脱屑细胞，可以直接地反胎儿的生理及病理状态。羊水穿刺检查一般在妊娠16-20周之间进行，因为此时羊水量相对较多(约为200-400毫升)，不仅易于抽取，不至于赞成胎儿损伤，而且胎儿的脱落细胞经培养后存活率高，便于进一步深入检查。若穿刺时间过早，因羊水量少，会对胎儿造成不良影响。过迟则细胞的存活率低，不利于深入分析检查。
染色体异常疾病：通过对水细胞的培养，进行染色体数目及结构的分析，可诊断染色体异常的疾病。
X连锁隐性遗传病：性连锁遗传病与性别有关，通过对水细胞的培养检查，能直接查出羊水细胞的性染色体类别，对胎儿性别做出准确的判断。
先天性代谢缺陷病：先天性代谢缺陷病是指遗传性酶的缺陷所导致的疾病，此类疾病氨今为止已发现有一千多种，有新生儿中的发病率约为0。8%左右。通过对水理化性质的检查，可检测出包括糖类、脂类、氨基酸类等代谢性缺陷。
先天性畸形：包括无脑儿、脊柱裂、脑膨出等严重畸形。已性过先天性畸形患儿的妇女，下次再生同样畸形儿的概率高达8-12%，测定羊水甲胎蛋白含量，可对以上畸形进行诊断。当胎儿有神经管开放性畸形时，羊水中甲胎蛋白可比正常者高出10-20倍。
胎儿溶血性疾病：测定羊水中的胆红素含量，可诊断胎儿的溶血性疾病。
孕妇年龄的增加，生育染色体异常患儿的相对危险性亦增加。据统计，四十岁左右的孕妇，生育染色体异常患儿的可能性为4。5%。生育过染色体异常患儿的孕妇不论孕妇年龄大小，只要生过染色体异常的患儿，其下一胎出生同样患儿的机率较高。以先天性愚型为例，再出生同样患儿的可能性约为2%。
曾生过开放性神经管异常女子的孕妇：已生过无脑儿或脊柱裂患儿的孕妇，下一胎出生同样患儿的可能性为5%。已生育过一个常染色体隐性代谢病患儿的孕妇：这类妇女下一胎患同样疾病的可能性达25%。
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