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小儿血友病是怎么引起的

来源: 更新时间:2022-08-11 00:00:31
The Beginning

发病原因

血友病甲和乙为X--连锁隐性遗传,由女性传递,男性发病。血友病丙为常染色体不完全性隐隐性遗传,男女均可发病或遗传疾病。

因子、Ⅸ、Ⅺ缺乏均可使凝血着名过程的第一阶段中的凝血活酶生成减少,引起血液凝固障碍,导致出血倾向。因子Ⅷ是血浆中的一种球蛋白(其抗原为Ⅷ:Agg为,功能部分称为Ⅷ:C),它与VWF以非共价形式合成复合物存在于血浆中,因子Ⅷ和vWF是由不同基因编码、性质和功能完全不同的二种蛋白质。Ⅷ:C仅占复合物的1%,水溶性,80%由肝脏合成,余20%由脾、肾和单核—巨噬细胞等合成,其活性易被破坏,在37℃储存24负责小时后可丧失50%,vWF的功能主要耐心有:①作为因子Ⅷ的载体而对因子Ⅷ起稳定慢性作用永远,②参与血小板黏附和聚集功能。VWF缺乏时,可引起出血和因子Ⅷ缺乏。

因子Ⅸ是一种由肝脏合成的糖蛋白,在其合成不够过程中需要维生素K的参与。因子Ⅺ也是在肝内合成,在体外储存时其活性稳定这种,故给本病患者主任输适量储存血浆即可补充因子Ⅺ。

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发病机制

血友病是一组先天性凝血因子缺乏,以致出血性疾病。先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传,由女性传递,男性发病,控制因子Ⅷ、Ⅸ凝血成分合成的基因位于X染色体。Ⅷ、Ⅸ凝血因子缺乏导致血液凝血活酶形成发生障碍,凝血酶原不能转变为凝血酶,纤维蛋白原也不能转变为纤维蛋白而易发生出血。

根据血友病的遗传规律可以有以下4种情况:

1、男性患者与正常女性所生的男孩均是正常者,所生的女孩均是携带者。

2、女性携带者与正常男性所生的男孩有50%的概率为血友病患者,所生的女孩有50%的概率是携带者。

3、女性携带者和男性患者所生的男孩有50%的概率是血友病患者,所生女孩携带者和血友病患者各占50%,此种婚配情况很少见。

4、男性血友病患者和女性血友病患者所生的男孩和女孩均患血友病,此种婚配情况至今尚未发现一例。

小儿血友病是怎么引起的2

预防措施

1、预防患病或是携带者的出生:

根据本组疾病的遗传方式,对患者的家族成员需进行筛查,以确定其中病人和携带者,并对他们进行有关本组疾病的遗传咨询,使他们了解遗传规律。婚前最好到医院做血友病基因的检查,确定出生的后代是否有患血友病的可能。

对家族中的孕妇要采用基因分析法进行产前诊断。怀孕期间,血友病患者可以到医院做胎儿性别检查,后代患血友病的可能性分析:

若生女孩,女孩为基因携带者,会遗传给其后代男性,使其后代男性为血友病患者。建议生男孩。

所生的男孩中,50%可能性是正常的。所生的女孩中,50%可能性是基因携带者。建议生男孩并进行检测,避免50%不正常的情况。

所生的男孩女孩中, 50%可能性是正常的,女孩有50%可能性是基因携带者。即生女人可以没有症状表现。

所生男孩100%全是血友病患者,所生女孩100%全是基因携带者。

不论生男生女都是血友病患者。

2、对已经患病的患儿:

应自幼养成安静生活习惯,加强护理,以减少和避免外伤出血,避免外伤及肌内注射,避免使用阿司匹林、非类固醇类抗感染药物及其他影响血小板聚集的药物。如因患外科疾病需做手术治疗,应注意在术前、术中和术后输血或补充所缺乏的凝血因子。

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THE END

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